Científicos españoles logran avances pioneros en algunas enfermedades raras

Promover la investigación, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan afecciones poco frecuentes. Esta es una de las diez prioridades que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha incluido en la campaña de concienciación lanzada con motivo este lunes del día mundial de estas patologías. La investigación es un aspecto fundamental a la hora de abordar estas dolencias en el que queda mucho por hacer pero que en el que se atisban ciertos rayos de esperanza y en numerosas ocasiones con protagonismo español.

Así ocurre por ejemplo con la anemia de Fanconi. Un grupo de investigadores, liderados por el doctor Juan Bueren, está trabajando en un ensayo clínico pionero en Europa. Esta patología hereditaria, caracterizada por el fallo de la médula ósea, un aumento de la predisposición al cáncer y anomalías congénitas, afecta en España a unas 120 personas. Su detección suele producirse entre los cinco y los siete años.

El paciente no ha tenido ningún efecto adverso asociado al tratamiento. Si es curativo es muy pronto para verlo “Recogemos las células malignas en los estadíos iniciales de la enfermedad. Las congelamos y las corregimos con vectores antivirales para volver a infundírselas al paciente cuando empiece a desarrollar los síntomas”, explica Paula Río, una de las investigadoras del grupo. El equipo, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red para Enfermedades Raras (Ciberer), dependiente, a su vez, del Instituto de Salud Carlos III.

Hasta ahora han podido obtener células suficientes para congelar de cinco personas y en enero lograron introducírselas corregidas a una de ellas. “De momento está yendo bien desde el punto de vista de la seguridad. El paciente no ha tenido ningún efecto adverso asociado al tratamiento. Si es curativo es muy pronto para verlo”, apunta Susana Navarro, miembro del mismo equipo. Las investigadoras prevén que serán necesarios entre tres y seis meses para poder determinar si esta terapia funciona, aunque al ser algo tan novedoso el plazo exacto es difícil de determinar.

“Si esto funciona seríamos pioneros en España y en Europa“, apunta Navarro con orgullo. “[El doctor] Juan [Bueren] actúa como coordinador de un proyecto europeo en el que están involucrados el Hospital Necker de París y el Hospital UCL de Londres, muy punteros en terapia génica, pero en este sentido son ellos los que están siguiéndonos a nosotros”, continúa.

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