El cambiante escenario de las enfermedades raras

A pesar de todos los obstáculos y barreras que desgraciadamente se encuentran los pacientes con enfermedades raras día a día, quisiera aprovechar este post para dar un rayo de esperanza y destacar algo positivo dentro del paisaje con el que nos encontramos en la actualidad.

Escenario cambiante

Afortunadamente, el escenario donde se mueven las enfermedades raras está dinamizándose y cambiando gracias al aumento de la conciencia social sobre estas patologías. Se conoce cada vez más acerca de ellas y existe más información disponible a través de los medios o las redes sociales; los pacientes presentan su situación y cuentan su historia y las condiciones que antes parecían inusuales, ahora se empiezan a percibir igual que otras enfermedades más comunes.

Existen instituciones tanto a nivel nacional como internacional que se encargan de dar a conocer estas enfermedades y esto hace que, de manera gradual, comiencen a mejorarse las condiciones de los pacientes y se aceleren las investigaciones en torno a estas patologías. Además, las asociaciones de pacientes están teniendo un papel muy importante en este desarrollo, y se está progresando mucho en la ayuda a la comunidad de enfermedades raras.

Entre estas instituciones, cuyo único fin es ayudar a los pacientes, contamos por ejemplo con el caso de Rare Genomics Institute, que ayuda a vencer barreras logísticas, financieras y científicas en América. Sus esfuerzos se centran en los pacientes de manera individualizada, ayudándolos a conseguir financiación para secuenciar su genoma gracias al Crowdfunding. También se facilitan conexiones entre institutos de secuenciación y médicos e investigadores expertos en sus respectivos campos. La secuencia generada puede ser usada entonces para seguir tratamientos específicos justo para la enfermedad y la variante que presenta el paciente, haciendo posible una medicina más precisa.

Global Genes, por su parte, es ​​una de las principales organizaciones de defensa de estos pacientes en el mundo. Su misión consiste en crear conciencia, educar a la comunidad mundial , y proporcionar conexiones críticas y recursos a los principales actores.

Aquí en España, la Comunidad tiene su salvaguardia más importante en FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, que lucha cada día por defender, proteger y promover los derechos de los más de 3 millones de personas con ERs en España.

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Estos tres son solo ejemplos de las cada vez más plataformas que proporcionan herramientas para compartir experiencias y mejores prácticas y que son específicas para pacientes afectos por enfermedades raras, sus familias, profesionales de la salud, industria farmacéutica…

Sin embargo, y para concluir, aun viendo este escenario, todavía siguen siendo necesarios más esfuerzos para concienciar a la sociedad, y construir más redes y relaciones que permitan comprometer a todas las figuras implicadas para que trabajen con el fin común de acelerar la investigación y los tratamientos en enfermedades raras.

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