Expertos reivindican el esfuerzo en investigación sobre enfermedades raras

La investigación en enfermedades raras es fundamental para aumentar el conocimiento que se tiene de las mismas, así como para aliviar, al menos en parte, las devastadoras consecuencias que sufren muchos de los afectados y sus familias.

Es una de las conclusiones que ha hecho públicas el grupo de pacientes, investigadores y expertos reunidos hasta el pasado viernes en la Facultad de Ciencias de la Salud en torno al curso de verano ‘Retos y oportunidades en la investigación de enfermedades raras y medicamentos huérfanos’, organizado por la Universidad Pública de Navarra.

El curso ha estado patrocinado por Alexion Pharma Spain y dirigido por Esther Vicente Cemboráin, profesora del Departamento de Ciencias de la Salud de la UPNA, y su objetivo era acercar a los asistentes los últimos avances en la investigación científica de estas enfermedades raras, su tratamiento y las dificultades a las que se enfrentan tanto investigadores como pacientes.

En las conclusiones se destaca la importancia de desarrollar investigación de carácter traslacional (que llegue cuanto antes al paciente), desde equipos ampliamente multidisciplinares y que abarquen investigación básica, epidemiológica, clínica (desde todas las especialidades, incluida la Atención Primaria), sociológica, etcétera.

Asimismo, resulta fundamental disponer de registros poblacionales, mantenidos en el tiempo, tanto para la investigación como para la planificación y gestión de recursos sanitarios, según ha recogido la UPNA en un comunicado.

Para que la investigación en enfermedades raras sea posible, es necesario que éstas sean visibles y conocidas, para lo que los expertos reclaman campañas de sensibilización, eventos de difusión y formación, principalmente en el ámbito universitario.

Otra de las conclusiones hace referencia a las demandas más frecuentes de los pacientes con enfermedades raras y sus familias, que son las siguientes: empatía de los profesionales que los tratan, coordinación entre los distintos niveles asistenciales y disciplinas (no sólo sanitarias) y que se les vea como personas en su conjunto, desde un enfoque biopsicosocial.

También se pone de relieve que los equipos multidisciplinares de atención primaria juegan un papel muy importante en la detección de los primeros signos y síntomas de algunas enfermedades raras, así como en la orientación, seguimiento y acompañamiento de los pacientes y sus familiares.

CAMBIO DE MENTALIDAD

Los expertos destacan, por otro lado, la relevancia que tiene la interactuación entre pacientes y asociaciones (planteando sus dificultades y necesidades), profesionales (proponiendo respuestas y soluciones) y gestores de los recursos (facilitando herramientas y presupuesto para implementar esas soluciones).

Finalmente, advierten de que la investigación de un medicamento huérfano no termina cuando éste se comercializa sino que se siguen buscando otras posibles indicaciones y formas de administración, además de seguir vigilando su seguridad, tolerancia y posibles efectos secundarios. Por todo ello, reclaman un cambio de mentalidad y una humanización el sistema de manera que se centre y piense en personas, y no en la enfermedad.

Las enfermedades raras están definidas por la Unión Europea como aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (menos de cinco casos por cada 10.000 ciudadanos).

Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas, de las que entre el 75 y el 80% son de origen genético. Esto hace que no sea tan raro sufrir alguna de estas patologías. Las estimaciones hablan de alrededor de un 6% de la población mundial afectada. Extrapolando los datos a Navarra, se calcula que unas 38.000 personas padecen alguna enfermedad rara, con un máximo de 320 casos por cada patología específica, aunque en muchas de ellas se den uno, dos o ningún caso.

La Unión Europea define también los medicamentos huérfanos como aquellos que se destinan a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad rara, grave o que produzca incapacidades y cuya comercialización resulte poco probable sin medidas de estímulo. Los medicamentos huérfanos no se desarrollan en la industria por razones de rentabilidad económica, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes, pero sin embargo responden a necesidades de salud pública.

Fuente: eldiario.es

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