¿Qué es una enfermedad rara?

Varios son los sitios en la red donde nos explican la definición de las enfermedades raras.

Así si entramos en la página de FEDER nos dice lo siguiente:

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

En la wikipedia especifican un poco mas:

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EE.UU. se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10 000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.1 En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.

Los estudios globales acerca de las enfermedades raras suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la pobre documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia).2 Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.3

Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

En  EURORDIS introducen un nuevo término, enfermedad huérfana:

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos.

Se caracterizan por una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que conduce a un diagnóstico erróneo.

Y en el blog de Raras pero no Invisibles se centran mas en el enfoque de la investigación:

Cuando se habla de las enfermedades raras suele darse con frecuencia lo siguiente: por un lado alguien argumenta que por muy triste que sea la situación de los pacientes que las sufren, no hay recursos suficientes como para que una sociedad se permita gastar dinero y esfuerzo en estudiarlas todas. Por otro lado, alguien que conoce el mundo de la investigación insiste en que todas las enfermedades, sea cual sea la frecuencia con que se presenten en la sociedad, tienen una misma base biológica y por tanto el estudio de cualquiera de ellas beneficia al progreso en la lucha contra cualquier patología.

Al final estas afirmaciones se repiten tanto que acaban convirtiéndose en mantras un poco huecos, así que lo mejor será poner un ejemplo concreto y representativo, y que el lector pueda decidir si hay más beneficios que perjuicios en el estudio y la investigación de las enfermedades raras, por muy complicado que sea (y ciertamente lo es) gestionar los ya de por sí escasos recursos de los que la investigación biomédica moderna puede disponer.

Para mas información:

Wikipedia: Enfermedad Rara

AlfaHelice: ¿Qué es una Enfermedad Rara?

Raras pero no Invisibles: Una cura para las Enfermedades Raras

EURORDIS: ¿Qué es una Enfermedad Rara?

FEDER: Sobre las Enfermedades Raras

FEDER: Preguntas frecuentes sobre las Enfermedades Raras

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